孤独症是一种严重的身心发展障碍疾病,是由于大脑、神经系统病变引起的广泛性发育障碍,是涉及感知觉、情感、语言、思维、动作和行为多个方面的神经发育障碍。
 
孤独症三大核心症状:
1.社会交往障碍
2.交流障碍
3.兴趣狭窄及刻板重复的行为方式 
 
社会交往障碍
孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期,患儿回避目光接触,对人的声音缺乏兴趣和反应,没有期待被抱起的姿势,或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期,患儿仍回避目光接触,呼之常无反应,对父母不产生依恋,缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣,不会以适当的方式与同龄儿童交往,不能与同龄儿童建立伙伴关系,不会与他人分享快乐,遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后,随着年龄增长及病情改善,患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情,但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往,但交往方式仍存在问题,他们对社交常情缺乏理解,对他人情绪缺乏反应,不能根据社交场合调整自己的行为。成年后,患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能,不能建立恋爱关系和结婚。
 
交流障碍
1.非言语交流障碍 该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情,表情也常显得漠然,很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。
2.言语交流障碍 该症患儿言语交流方面存在明显障碍,包括:①语言理解力不同程度受损;②言语发育迟缓或不发育,也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语,但以后逐渐减少,甚至完全消失;③言语形式及内容异常:患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语,语法结构、人称代词常用错,语调、语速、节律、重音等也存在异常;④言语运用能力受损:部分患儿虽然会背儿歌、背广告词,但却很少用言语进行交流,且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈,纠缠于同一话题。
 
兴趣狭窄及刻板重复的行为方式
该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣,而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣,如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。患儿行为方式也常常很刻板,如:常用同一种方式做事或玩玩具,要求物品放在固定位置,出门非要走同一条路线,长时间内只吃少数几种食物等。并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为,如:重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。
 
孤独症其他症状
该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣,而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣,如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。患儿行为方式也常常很刻板,如:常用同一种方式做事或玩玩具,要求物品放在固定位置,出门非要走同一条路线,长时间内只吃少数几种食物等。并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为,如:重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。
 
分类
广泛性发育障碍(PDD)也叫孤独症谱系障碍。包括儿童孤独症、亚斯伯格综合征(AS)、雷特综合征(Rett)、儿童瓦解性精神障碍(CDD)和其他待分类的广泛性发育障碍。
 
孤独症谱系障碍(ASD,Autism Spectrum Disorder )
是根据典型孤独症的核心症状进行扩展定义的广泛意义上的孤独症,既包括了典型孤独症,也包括了不典型孤独症,又包括了阿斯伯格综合症、孤独症边缘、孤独症疑似等症状。
l提出孤独症谱系障碍的概念,主要根据是在临床上逐渐发现,很多患者未必在三个方面都有明显的缺损(比如未必有刻板的行为),够不上典型孤独症的诊断标准,但是在社会性和交流能力方面还是有比较明显的缺陷,难以用一个特定的“标签”来命名,所以引入“孤独症谱系障碍这个概念,把孤独的相关行为表现看成是一个谱系,程度由低到高,低端的就是“典型孤独症”,高端的就逐渐接近普通人群。引入谱系概念之后,就可以说,所谓的孤独症,只要具备了“三联症”特征的一部分,就没有“是与不是”的概念,更确切的是“在谱系内的缺损程度有多深”。
l孤独症谱系障碍,除了在核心症状上的表现,还有一些外围症状,比如消化系统、免疫系统、感觉系统等方面的问题,这些问题对人的感官干扰很大,造成自闭症患者各种各样的怪异行为。他们往往存在感觉异常,表现为痛觉迟钝、对某些声音或图像特别恐惧或喜好等;存在便秘、尿频或小便失控、消化不良和营养偏差、皮肤易生湿疹、易感冒、睡眠障碍等;其他常见行为包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。
 
亚斯伯格综合征
被认为是“没有智能障碍的自闭症”,其重要特征是:社交困难,伴随着兴趣狭隘及重复特定行为,相较于其他泛自闭症障碍,仍相对保有语言及认知发展。
其病征包括人际关系的障碍,对其他人心理的推测力等。对特定范畴会特别执著,运动机能也会有轻微障碍,但不似弱智的自闭症一般带有语言障碍与智力障碍,但对视觉和背诵方面的表现普遍良好,许多科学家和数学家也患有亚斯伯格症候群。

 
雷特综合征
Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。
 
孤独症与Rett综合征的鉴别
Rett综合症
1、16-18个月发育正常
2、进行性失去语言和手的功能
3、各个方面智力的严重低下
4、生长迟缓,获得性小头
5、永久手的失用
6、进行性行走困难,步态不稳,躯体的失用和共济失调
7、均散失语言
8、眼对眼交流存在,有时还很强烈
9、对使用物品很少有兴趣
10、在儿童早期,至少70%有惊厥
11、有咬牙,过度通气,屏气,吞咽空气
12、舞蹈样动作,肌张力低可能存在
孤独症
1、可以在婴儿早期起病
2、不发生已获得技能的散失
3、智力不均衡,形象-空间感知及操作能力优于语言能力
4、体格发育大致正常
5、刻板动作更加多样复杂
6、10岁内步态正常,大运动无异常
7、有的有语言散失,如存在常有独特的语言方式,明显地缺乏动词
8、典型地避免与他人眼对眼交流
9、刻板地仪式性的表现,常常涉及熟练但奇特的物品使用方式,自我刺激
10、惊厥在青春后期及成人占25%左右
11、咬牙,过度通气,屏气均不常见
12、无舞蹈样动作及肌张力下降
 
儿童瓦解性精神障碍(儿童崩解症)
儿童崩解症又称Heller综合症(童年瓦解性精神障碍),指一种广泛性发育障碍的亚型,又称婴儿痴呆或衰退性精神病。表现与孤独症相似,有社会交往障碍、语言的表达和理解能力下降,局限的兴趣和重复、刻板的活动方式,对周围事物普遍丧失兴趣等。但起病前有2~3年正常发育,起病后各种功能出现明显而迅速的倒退,症状在半年内会十分显著。此病无男女明显性别差异。
 
诊断标准如下:
1、出生后至少两年是明显正常发展,出现与身理年龄相当的口语与非口语沟通、社会关系、游戏及适应行为。
2、10岁前在下列领域中至少有两个领域,临床上显著丧失先前习得的技巧。
(1)表达性或接受性语言;         
(2)社会性技巧或适应性行为;
(3)大小便控制;               
(4)游戏;           
(5)动作技巧。
3、下列领域中至少有两个功能领域异常的情形。
(1)社会性互动有质的缺陷(例如非口语行为有缺陷。无法发展同伴关系,缺少社会关或情绪的互动关系)
(2)在沟通上有质的缺陷(例如缺乏口语语言或发展迟缓;无法启动或维持对话;固定而重复地使用某些口语;缺乏各种假装性游戏)
(3)局限、重复、定型的行为模式、兴趣、活动,包括各种定型的动作或习癖。
4、此症状无法以其他特定广泛发展障碍或精神分裂症加以解释。